Семейная средиземноморская лихорадка



1.1 Что это?

Семейная средиземноморская лихорадка (FMF) - это генетическое заболевание. Пациенты страдают от периодических лихорадочных приступов с болями в животе или болями в груди или отеками и болями в суставах. Заболевание обычно поражает жителей стран Средиземноморья и Ближнего Востока, в частности евреев (особенно сефардов), турок, арабов и армян.

1.2 Как часто возникает заболевание?

Частота заболевания в группе высокого риска составляет 1-3 случая на 1000 человек. В других этнических группах заболевание встречается редко. С момента открытия гена, связанного с ним, его диагностировали чаще, даже в тех популяциях, где он считался очень редким, таких как итальянцы, греки или американцы.
Приблизительно у 90% пациентов приступы FMF начинаются в возрасте до 20 лет. У более чем половины пациентов заболевание появляется в первом десятилетии жизни. Это чаще встречается у мальчиков, чем у девочек (1,3: 1).

1.3 Каковы причины заболевания?

FMF - это генетическое заболевание. Ген, ответственный за болезнь, называется MEFV и относится к белку, играющему роль в естественном контроле воспаления. Если в гене происходит мутация, как в случае с FMF, эта регулирующая функция не работает должным образом, и пациенты страдают от приступов лихорадки.

1.4 Является ли заболевание наследственным?

В большинстве случаев это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, что означает, что родители обычно не проявляют симптомов заболевания. Этот тип передачи означает, что для развития FMF у человека должны быть видоизменены обе копии гена MEFV (одна от матери, а другая от отца); следовательно, оба родителя должны быть носителями (у носителя есть только одна копия, видоизмененная, но не болеющая). Если заболевание возникает в далекой семье, оно может развиться у братьев и сестер, двоюродных братьев и сестер или других родственников. Однако, как вы можете видеть на примере небольшого процента случаев, если один из родителей имеет FMF, а другой является носителем, существует 50-процентная вероятность того, что их ребенок заболеет. У небольшого процента пациентов одна или даже обе копии гена кажутся нормальными.

1.5 Почему мой ребенок страдает от этой болезни? Можно ли это предотвратить?

Ребенок болен, потому что у него мутация генов, вызывающих ФМФ.

1.6 Является ли заболевание заразным?

Нет, это не так.

1.7 Каковы основные симптомы заболевания?

Основным симптомом заболевания являются периодические лихорадки, сопровождающиеся болями в животе, груди или суставах. Приступы абдоминального дискомфорта возникают чаще всего, встречаются примерно у 90% пациентов. Приступы боли в груди возникают у 20-40% пациентов, а боли в суставах - у 50-60% пациентов.
Обычно дети жалуются на определенные виды приступов, такие как периодические боли в животе и лихорадка. Однако у некоторых пациентов бывают другие виды приступов, по отдельности или вместе.
Эти приступы проходят самопроизвольно (что означает, что они проходят без лечения) и длятся от одного до четырех дней. После приступа пациенты полностью поправляются, а между приступами чувствуют себя хорошо. Некоторые приступы могут быть настолько сильными, что пациенты и члены их семей начинают обращаться за помощью к врачу. Тяжелые приступы абдоминальных симптомов могут очень сильно походить на острый аппендицит, поэтому некоторым пациентам может потребоваться ненужное хирургическое вмешательство, например аппендэктомия.
Однако некоторые приступы, даже у одного и того же пациента, могут быть настолько легкими, что их путают с обычным давлением в животе. Это один из факторов, который затрудняет диагностику FMF. Во время боли в животе ребенок обычно страдает запорами, но когда боль прекращается, появляется более мягкий стул.
У ребенка может быть очень высокая температура во время одного приступа и слегка повышенная температура тела во время следующего приступа. Боль в груди обычно появляется только с одной стороны, но она может быть настолько сильной, что пациент не может сделать глубокий вдох. Этот симптом исчезает через несколько дней.
Обычно симптомы появляются только в одном суставе (так называемый артрит единственного сустава). Обычно это прыжок колена или шага. Пруд может быть настолько опухшим и болезненным, что ребенок не может ходить. Около трети пациентов имеют красную кожную сыпь в пораженном суставе. Приступы, затрагивающие сустав, могут длиться немного дольше, чем другие типы приступов, и полное снятие боли может занять от четырех дней до двух недель. У некоторых детей единственным признаком заболевания могут быть периодические боли в суставах и отеки, которые неправильно диагностируются как острая ревматическая лихорадка или ювенильный идиопатический артрит.
Примерно в 5-10% случаев поражение суставов принимает хроническую форму и может привести к повреждению суставов.
В некоторых случаях появляется сыпь, характерная для FMF (кожные высыпания) в виде эритемы, напоминающей розу, возникающей в основном на нижних конечностях и суставах. Некоторые дети могут испытывать боль в ногах.
Наиболее распространенными типами приступов являются рецидивирующий перикардит (наружная мембрана, окружающая сердце), миозит, менингит (мембрана, окружающая головной и спинной мозг) и вагинит.

1.8 Каковы возможные осложнения?
У детей с FMF чаще диагностируются определенные заболевания, характеризующиеся воспалением кровеносных сосудов, такие как пурпура Шенлейна-Хеноха и полиартериит. Наиболее серьезным осложнением нелеченного ФМФ является развитие амилоидоза. Амилоид - это особый белок, который откладывается в некоторых органах, таких как почки, кишечник, кожа и сердце, вызывая постепенное нарушение функции этих органов, особенно почек. Это не является типичным симптомом FMF и может быть осложнением других хронических воспалительных заболеваний, которые не лечатся надлежащим образом. Наличие белка в моче может быть ключом к диагностике. Обнаружение амилоида в почках или кишечнике подтверждает диагноз. Для детей, которые получают правильную дозу колхицин (см. фармакологическое лечение), нет риска развития этого опасного для жизни осложнения.
1.9 Является ли заболевание одинаковым для всех детей?

Заболевание не поражает всех детей одинаково. Кроме того, тип, длительность и серьезность приступов могут быть разными для каждого ребенка в каждом конкретном случае.

1.10 Отличается ли заболевание у детей и взрослых?

В целом, FMF у детей является формой заболевания, которое встречается у взрослых. Тем не менее, некоторые особенности заболевания, такие как артрит и мышечные воспаления, чаще встречаются в детстве. Частота приступов обычно уменьшается с возрастом пациента. Воспаление влагалищной оболочки яичка встречается чаще у молодых мальчиков, чем у взрослых мужчин. Риск амилоидоза выше у нелеченных пациентов с ранним заболеванием.



2.1 Как диагностируется заболевание?

В принципе, используется следующий подход:
Клиническое подозрение: подозрение на ФМП можно ожидать только в том случае, если у ребенка есть по крайней мере три приступа. Детальная история этнического происхождения и случаи родственников, которые испытали подобные болезни или почечную недостаточность, должны быть приняты во внимание.
Родителей следует попросить предоставить подробное описание предыдущих атак.
Наблюдение: Ребенок, который подозревается в наличии ФМФ, должен быть подвергнут мониторингу, прежде чем поставить окончательный диагноз Если возможно, во время наблюдения пациент должен пройти физическое обследование во время приступа и сдать анализы крови на наличие воспаления. В основном, результаты теста являются положительными во время ограбления, и после того, как они исчезают, они возвращаются к нормальному состоянию или близки к нормальному. Были разработаны критерии классификации, которые помогают в диагностике FMF. По разным причинам не всегда возможно проверить вашего ребенка, когда происходит атака. Поэтому родителей просят вести дневник с описанием всех существующих ситуаций и симптомов. Родители могут также сделать анализы крови, используя услуги местной лаборатории.
Реакция на лечение колхицином. Дети с клиническими и лабораторными симптомами, предполагающими наличие ФМФ в течение примерно шести месяцев, получают колхицин, а затем повторно анализируют симптомы заболевания. В случае FMF атаки полностью прекращаются или ограничены по количеству, серьезности и продолжительности.
Только после соблюдения вышеуказанных критериев пациент может диагностировать FMF и назначить ему колхицин, который он будет принимать всю свою жизнь.
Поскольку FMF влияет на различные системы организма, специалисты в различных областях могут быть вовлечены в диагностику и лечение FMF. Обычно это педиатры, общие или развивающие ревматологи, нефрологи (специалисты по болезням почек) и гастроэнтерологи (специалисты по желудочно-кишечным заболеваниям).
Генетический анализ: в течение нескольких лет стало возможным проводить генетический анализ пациентов, благодаря которому можно определить наличие мутации, рассматриваемой как фактор, ответственный за развитие FMF.
Клинический диагноз FMF подтверждается, если пациент является носителем 2 мутаций, по одной от каждого родителя. Тем не менее, описанные мутации были обнаружены примерно у 70-80% пациентов с FMF. Это означает, что есть пациенты, страдающие от FMF, у которых мутация включает одну копию гена или не происходит вообще, поэтому диагноз FMF все еще делается на основании клинической оценки. Невозможно выполнить генетический анализ в каждом медицинском учреждении.
Очень распространенные симптомы, встречающиеся в детстве, это лихорадка и боль в животе Следовательно, диагностика сердечно-сосудистых заболеваний затруднена даже в группе высокого риска. Ее диагностика может занять до нескольких лет. Эта задержка должна быть ограничена, потому что риск амилоидоза увеличивается у нелеченных пациентов.
Существует большое количество других заболеваний, характеризующихся фебрильными судорогами, болями в животе и суставами. Некоторые из этих заболеваний также являются наследственными и имеют некоторые общие клинические признаки, но каждое из них имеет отличительные клинические и лабораторные особенности.

2.2 В чем важность исследований?

В диагностике FMF лабораторные анализы играют важную роль. Во время приступа (24-48 часов от начала приступа) важно проводить такие анализы, как эритроциты (СОЭ), С-реактивный белок (СРБ), количество клеток крови и фибриноген, поскольку это позволяет оценить степень тяжести воспаления. Эти тесты повторяются, когда симптомы проходят, чтобы увидеть, вернулись ли результаты или приблизились к норме. Приблизительно у одной трети пациентов результаты анализов возвращаются к норме. В оставшиеся две трети уровни некоторых показателей значительно снижаются, но остаются выше верхнего предела нормы.
Небольшое количество крови также необходимо для проведения генетического анализа. Дети, получающие колхицин, должны сдавать образцы крови и мочи два раза в год, что позволит им правильно следить за своим здоровьем.
Образец мочи также проверяется на наличие белка и эритроцитов. Периодические изменения могут происходить во время приступов, но постоянно повышенный уровень белка в моче может указывать на амилоидоз. Затем врач может выполнить биопсию почки или прямой кишки. Ректальная биопсия включает в себя удаление крошечного кусочка ткани из прямой кишки и является очень простым тестом. Если биопсия прямой кишки не показывает наличие амилоида, биопсия почки должна быть выполнена для подтверждения диагноза. В случае биопсии почки ребенок должен провести одну ночь в больнице. Ткани, полученные во время биопсии, окрашивают и затем исследуют на наличие накопленного амилоида.

2.3. Можно ли вылечить болезнь?

FMF не может быть вылечен, но его можно лечить, дав колхицин на всю жизнь. В результате вы можете предотвратить или ограничить амилоидоз и приступы. Если вы перестанете использовать лекарство, приступы и риск амилоидоза вернутся.

2.4 Что такое лечение?

Лечение с помощью FMF является простым, недорогим и не вызывает каких-либо серьезных побочных эффектов, если лекарство принимается в правильной дозе. В настоящее время колхицин, натуральный продукт, является препаратом выбора в профилактическом лечении FMF. После постановки диагноза ребенок должен принимать лекарство до конца жизни. При правильном применении колхицина приступы исчезают примерно у 60% пациентов, частичный ответ на лечение возникает у 30% пациентов, а у 5-10% пациентов препарат оказывается неэффективным.
Лечение не только борется с судорогами, но также устраняет риск развития амилоидоза. Поэтому крайне важно, чтобы врачи продолжали объяснять родителям и пациентам, как важно принимать лекарство в предписанной дозе. Соблюдение правил лечения крайне важно. Если препарат принимается правильно, ребенок может вести нормальный образ жизни, и ожидаемая продолжительность жизни также не отклоняется от нормы. Родители не должны менять дозу без консультации с врачом.
Дозы колхицина не должны увеличиваться при возникновении приступа, поскольку это неэффективно. Важно предотвращать атаки.
Коллики используются у пациентов, устойчивых к колхицину.

2.5 Каковы побочные эффекты фармакологического лечения?

Трудно признать, что ребенок должен принимать лекарства до конца своей жизни. Родители часто беспокоятся о возможных побочных эффектах, вызванных колхицином. Это безопасный препарат, который вызывает незначительные побочные эффекты, которые обычно исчезают после снижения дозы. Наиболее распространенным побочным эффектом является диарея.
Некоторые дети не переносят рекомендуемую дозу - они вызывают частую диарею. В этих случаях дозу следует сначала уменьшить до тех пор, пока она не будет переноситься организмом пациента, а затем постепенно увеличивать для получения соответствующей дозы. Вы также можете ограничить потребление лактозы примерно на три недели - тогда симптомы пищеварительного тракта часто исчезают.
Другие побочные эффекты включают тошноту, рвоту и спазмы в животе. В редких случаях препарат может ослабить мышцы. Иногда количество клеток периферической крови (белых и эритроцитов и тромбоцитов) может уменьшаться, но после снижения дозы оно нормализуется.

2.6 Как долго должно длиться лечение?

FMF требует профилактического лечения, которое длится всю жизнь.

2.7 Возможно ли использовать нетрадиционное или дополнительное лечение?

Не существует известного дополнительного лечения FMF.

2.8 Какие периодические проверки необходимы?

Обработанные дети должны проходить анализ крови и мочи не реже двух раз в год.

2.9 Как долго у вас диагностировали это заболевание?

FMF - это болезнь на всю жизнь.

2.10. Каков долгосрочный прогноз (ожидаемый эффект и течение) заболевания?

Дети с FMF, до конца жизни правильно лечившиеся колхицином, могут вести нормальную жизнь. Если диагноз продлен или пациент не следует рекомендациям по лечению, риск развития амилоидоза увеличивается, что, в свою очередь, приводит к плохому прогнозу. Детям с амилоидозом может потребоваться пересадка почки.
Задержка роста не является основной проблемой в FMF.

2.11 Можно ли полностью излечиться?

Нет, потому что это генетическое заболевание. Однако лечение колхицином, которое длится всю жизнь, дает пациенту шанс на нормальную жизнь, без ограничений и без риска амилоидоза.



3.1 Как болезнь может повлиять на повседневную жизнь ребенка и его семьи?

Прежде чем болезнь будет диагностирована, ребенок и его семья борются с серьезными заботами. Ребенку могут потребоваться частые медицинские консультации из-за сильных болей в животе, груди или суставов. Некоторые дети подвергаются ненужным хирургическим процедурам, которые являются результатом плохого диагноза. После постановки диагноза основной целью лечения является обеспечение нормальной жизни как ребенка, так и его родителей. Пациенты с FMF нуждаются в длительном регулярном лечении и не всегда следуют правилам колхицина - это может включать риск развития амилоидоза.
Важной проблемой является психологическая нагрузка, связанная с необходимостью принимать лекарства на протяжении всей жизни. В то время образовательные программы, ориентированные на пациентов и их семьи, а также психологическая помощь были очень полезны.

3.2 Может ли ребенок ходить в школу?

Частые приступы очень затрудняют посещение школы, но колхицин ограничивает эту проблему.
Важно информировать учителей о болезни, чтобы они знали, как действовать в случае возникновения болезни.

3.3 Разрешено ли ребенку заниматься спортом?

Пациенты с FMF и колхицином могут заниматься любым видом спорта. Единственной проблемой могут быть приступы хронического артрита, которые могут вызвать ограниченную подвижность пораженных суставов.

3.4 Влияет ли диета на течение болезни?

Особых диетических рекомендаций нет.

3.5 Влияет ли климат на течение болезни?

Нет, нет

3.6 Может ли ребенок быть вакцинирован?

Да, ребенок может быть привит.

3.7 Как заболевание влияет на половую жизнь, беременность, контрацепцию?

Проблемы с колпицином могут возникнуть до введения колхицина пациентам с FMF, но эта проблема исчезает, когда начинается лечение. Уменьшение количества сперматозоидов при использовании рекомендуемых доз препарата происходит очень редко. Пациентам не нужно прекращать прием лекарств во время беременности и кормления грудью.


Реклама