Технология ПГД. Какие можно выявить заболевания с помощью предимплантационного генетического тестирования?

Опубликовано: 07.09.2018

видео Технология ПГД. Какие можно выявить заболевания с помощью предимплантационного генетического тестирования?

IVF Training - Learn ART Techniques - PGD, Cryopreservation,Andrology Techniques,Sperm Preparation

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – уникальный метод обследования, который позволяет выявить наличие хромосомной или генетической аномалии еще до имплантации эмбриона в слизистую оболочку матки. Материалом для анализа служат в основном бластомеры или полярные тельца яйцеклетки (до оплодотворения). В специфике вопроса помогли разобраться специалисты АльтраВита .



ПГД считается лучшим способом ранней диагностики наиболее распространенных генетических и хромосомных аномалий. Однако оно может быть использовано только при проведении экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

Для чего проводить ПГД?

Подобный метод диагностики применяется в тех случаях, когда люди, согласившееся на ЭКО, являются носителями хромосомных аномалий или моногенных заболеваний. Поскольку в процессе искусственного оплодотворения одновременно удается вырастить сразу несколько эмбрионов, то какие-то из них могут быть дефектными, а другие – здоровыми. С помощью ПГД можно выбрать эмбрион хорошего качества для имплантации.


PIN Genie Pro Bluetooth Smart Lock

Дополнительно преимплантационная диагностика проводится в случаях, когда родители не являются непосредственными носителями дефектных генов или хромосом, но присутствуют другие факторы, которые являются предикторами возможного развития аномалий у детей:

Возраст женщины и мужчины старше 35 и 39 лет соответственно. Тяжелая патология сперматогенеза у потенциального отца. Пары с привычным невынашиванием беременности. Большое количество неудачных циклов ЭКО в анамнезе.

Таким образом, становится понятным, что ПГД – метод ранней «селекции» эмбрионов и установления наличия соответствующих аномалий развития еще на этапе бластоцисты. На данный момент не существует аналогичного способа определения патологии на столь раннем этапе.

Процедура диагностики

ПГД возможно только в рамках ЭКО. Подготовка к циклу и его проведение не отличатся от стандартного искусственного оплодотворения:

С помощью гормональных препаратов происходит стимуляция суперовуляции. Аспирируется определенное количество фолликулов. В условиях лаборатории проводится оплодотворение ооцитов «в пробирке». Осуществляется перенос одного или двух качественных эмбрионов, без мутаций и наследственных заболеваний, на 5-6 сутки цикла.

Материалом для исследования могут служить полярные (редукционные) тельца или бластомеры. В первом случае диагностика проводится еще до оплодотворения.

Полярные тельца – это маленькие клетки, которые формируются в процессе деления полноценного ооцита. Они не нужны для оплодотворения и являются фактически «побочным продуктом» при дозревании яйцеклетки. Однако по своему генетическому материалу они идентичны женской половой клетке. Их соответствующий анализ может дать точное понимание того, присутствует ли какая-то патология в самом ооците. Если наблюдается определенная аномалия, то конкретная яйцеклетка не используется в дальнейшем цикле ЭКО.

Диагностика бластомер предусматривает изучение уже частички готового эмбриона. На стадии бластоцисты, когда количество клеток нового организма достигает 5-6, проводится биопсия эмбриона. Забирается 1 бластомер на анализ. Изучается его генетическая структура и дается заключение о том, следует ли его использовать для имплантации.

Многие люди, которые впервые слышат о подобном методе диагностики, переживают, безопасна ли ПГД для будущего малыша. Вся процедура проводиться с помощью специальных микроинструментов под контролем врача. Она не влияет на процесс развития эмбриона и не нарушает его нормальный рост. Клетки берут до дифференциации, то есть, когда все они еще одинаковые.

Что можно узнать с помощью ПГД?

Традиционно преимплантационную диагностику проводят для определения наличия у будущего ребенка хромосомных аномалий и моногенных заболеваний, которыми болеют или являются носителями его родители. Типичными примерами являются:

Муковисцидоз. Болезнь Тея-Сакса. Гемофилия А. Серповидноклеточная анемия. Мышечная дистрофия Дюшена.

Если есть неопределенный риск развития каких-то патологий у ребенка, то ПГД проводиться обычно для 9 хромосом, в которых наиболее часто встречаются аномалии. Это синдром Патау (13), Дауна (21), Эдвардса (18), «кошачьих зрачков» (22), Кляйнфельтера, Шерешевского-Тернера и многие другие.

Не все родители желают делать ПГД, так как это связано с определенными финансовыми затратами. Однако гораздо лучше выявить заболевание на раннем этапе и предотвратить его, чем перенести некачественный эмбрион. В этом случае сохраняется риск выкидыша, мутаций, пороков развития, генетической патологии.

ПГД – отличный способ решения проблемы наследственных заболеваний. Эту возможность непременно нужно использовать, чтобы получить здоровое потомство.

Материал подготовлен при информационной поддержке клиники AltraVita

Еще по теме:

Реклама